Што ако дознаеме за ракот многу порано, што ако се соочиме со него навреме и се обидеме да направиме сè што е во наша можност за да излеземе како победници од битката? Нема ништо поубаво од тоа да слушнеме успешни приказни поврзани со оваа сериозна болест и со раната детекција на истата која овозможува многу повеќе шанси за долг и среќен живот... Преку едноставни ДНК тестови, во Лабораторијата за генетика и персонализирана медицина во клиниката Жан Митрев можете да дознаете буквално сè за вашето тело и што тоа „крие“ во себе. Со доктор Горан Кунгуловски од Лабораторијата за генетика и персонализирана медицина – Жан Митрев и сопственик на Биоинженеринг Доо говоревме за успешните приказни во истата, за иднината на третманите за канцер, за новите можности за откривање ретки болести преку пренаталните тестови, како и за тоа колку далеку може да оди медицината во неговиот сектор. Тој нѝ пренесе интересни приказни од неговото секојдневие, но и ги обелодени неговите верувања дека за 10 – тина години ќе постојат нови и исклучително успешни третмани за канцер.
-Пред сѐ, да им појасниме на нашите читатели што точно работите во Лабораторијата за генетика и персонализирана медицина во клиниката Жан Митрев и Биоинженеринг Доо?
Јас некако како “генетски да бев предодреден” да се занимавам со ова, бидејќи голем дел од моето семејство се занимава со наука или технологија. Некако, од дете имав мерак за билогијата, посебно за нејзините молекуларни аспекти и се запишав на Природно-математичкиот факултет, во којшто стекнав некое минимално знаење. Потоа заминав во Германија на магистерски, па на докторски и на крај на постдокторски студии. Докторирав епигенетика.
Сите знаеме и сме слушнале за ДНК! Но, што е ДНК и каква функција истата извршува? Во секој еден организам имаме неколку трилијарди клетки кои се многу мали, а во секоја клетка имаме ДНК молекула долга два метра. Во таа ДНК ние имаме 20.000 гени и други региони коишто се рецептата за градење и функционирање на еден организам. ДНК кодира РНК, а РНК кодира протеини. Ако ДНК е директорот на една фабрика, тој им им дава налог на шефовите (РНК) кои понатаму ја пренесуваат информацијата на работниците (протеините). Тие обавуваат сè. Следствено ако има промена во ДНК – та, тоа ќе доведе до промена на командата, односно промена на протеинот и оттука промена на клетката, на органот и потенцијално на целото тело. Таквите промени се викаат мутации. Во нашата лабораторија ние се обидуваме да ги декодираме овие мутации, за секој пациент посебно. Пример, ако направиме целосно декодирање на твојата и мојата ДНК, јас и ти ќе бидеме 99.9 проценти исти. Во тие 0,1 проценти (5 милиони мутации) се наоѓаат голем дел од нашите разлики. Преку ние разлики можеме да ги видиме нашите склоности кон болести како рак и срцеви болести, нашиот одговор на лекови и многу други интересни клинички и не-клинички аспекти. За 10-15 години персонализираната медицина ќе биде дел од рутинската пракса. Поентата на таа медицина ќе биде проактивност. Идејата е да знаеме што повеќе за себе и навремено да реагираме. Јас на пример знам дека имам генетска предодреденост за висок холестерол и иако работам на тоа со исхрана, холестеролот е секогаш на висока граница. Сега знам дека морам да примам терапија за да немам инфаркт за 20, туку можеби за 50 години. Барем да се пролонгира текот на настаните.
-Од кога постои оваа лабораторија и колку луѓето се заинтересирани за ваквите генетски испитувања со цел рано откривање на болестите доколку ги има? Популарна ли е персонализираната медицина кај нас?
Персонализираната медицина си постои децении наназад, бидејќи медицината треба да е посветена на индивидуата. Како се развива технологијата, персонализираната медицина оди кон зголемена прецизност. ДНК методологијата не е дефиниција за персонализирана медицина, туку е дел од истата. Поентата на оваа медицина е сите терапии, сите медицински одлуки да бидат скроени за индивидуалниот пациент, а не како досега сите пациенти се ставаат во истата кошница на сите се дава истиот лек, истата доза и слично. Со доктор Жан Митрев сакавме да ги развиеме овие технологии и се договоривме лабораторијата да се отвори во неговата болница. Воспоставивме некои делови на персонализирана медицина, од едноставни генетски тестови, на пример како пациентите ќе реагираат на некој лек, па сè до најсеопфатни генетски тестови како наследен ризик за рак, срцеви болести, одредување на исхрана итн. На пример, јас го знам својот носителски статус за ретки болести, ризикот за развој на канцер и некои срцеви болести, но исто така знам дека сум сензитивен на кофеин, што и не е медицински релевантно, но е интересно.... за кафе муабет. Такви тестови досега сме направиле над 100, бидејќи цената е 1.500 евра. Сега, сакаме овие тестови да бидат подостапни за сите. Клиентот да се логира онлајн, си го купува тестот за 200-300 евра, дома им стигнува епрувета во којашто оставаат примерок од плунка, преку ДХЛ примерокот се враќа кај нас, ние го анализираме и по некое време, стигнуваат резултатите до клиентот на лесен, јасен и интерактивен начин. Значи, здравје, потекло, интересни особини, ретки болести, овој тест ќе го содржи сето ова. Секако, за овој проект очекуваме поддршка од Фондот за иновации и технолошки развој на Република Северна Македонија и се надевам дека ќе ја добиеме.
-Која е најраната возраст на пациенти врз кои може да се прават ваквите анализи, односно кои анализи можат да се направат врз деца? За какви методи станува збор?
Со оглед на тоа дека сите анализи се прават со земање крв, нема и некоја старосна граница, секогаш зависи од родителите. Бидејќи тестовите се обавуваат преку земање на крв или плунка, тие во принцип се секогаш безбедни.
-Постои ли можност за рана, односно генетска детекција на рак, на оние видови кои знаат да бидат наследни? И што со другите видови, како вие ќе им помогнете на пациентите ако го откриете во најрана можна фаза во вашата лабораторија?
За да стигнеме до канцерот треба да преминеме преку еден од најфасцинантните концепти во биологијата според мене. Ако ја имаме истата ДНК информација во сите клетки, како тоа се добиваат различни типови на клетки и ткива, пример имаме клетки на црн дроб, на бубрези, клетки на мозок и слично? Многу ткива и органи, а една иста информација. Како е тоа можно? Бидејќи рековме дека 2 метри на ДНК се спакувани во секоја наша мала клетка, нејзината информација е по default недостапна – и потребни се механизми кои ја отвораат и ја затвораат таа ДНК и ја прават информацијата подостапна и тоа се вика епигенетика (над генетика). И така во една клетка се отвора еден дел на ДНК и ја прави црнодробна клетка, а во друга клетка се отвара друг дел на ДНК и ја прави бубрежна. Тоа е како јас и ти да земеме една иста книга и јас подвлекувам еден дел од неа и вадам една поука, а ти друг дел и друга поука, а сме почнале со истата информација.
И токму тоа се случува кај канцерот. Тој бил некаков вид на клетка со јасен идентитет и програма, која го променила својот идентитет и добила туморогени својства. Целата биологија лежи во тој концепт. И бидејќи со самото губење на идентитетот, туморната клетка добива уникатни својства, тие може да се препознаат од имуниот систем.
И токму затоа најнов тренд во канцер терапијата е имуната терапија. Буквално тука, не се дава лек за третман на канцерот, туку се дава едно антитело кое му „удира клоца“ на имуниот систем за поагресивно да го нападне туморот. Канцерот е малку „расипан“, има еден куп имуни клетки кои го напаѓаат, но по одредено време тие имуни клетки се изморуваат и си остануваат во туморот и не го напаѓаат бидејќи тој се маскира и му вика на имуниот систем, „јас не сум страно тело, јас тука припаѓам“. Е сега, со овој третман, со тој лек за зајакнување и потенцирање на имуниот систем, се вади маската на туморот и имуниот систем го напаѓа. Ова е според мене иднината на канцер терапијата.
-А што ако некој е носител на генетски ризик за рак?
Ако се знае дека некој е носител на висок генетски ризик на канцер, подобро е да го знае тоа отколку да не го знае. Бидејќи ако го знае ќе може да следи протоколи коишто опфаќаат поредовно одење на прегледи и скрининг, преку коишто може да се фати ракот во рана фаза и успешно да се елиминира. Една американска компанија моментално развива технологија преку која со обично земање на крв може да се открие дали кај човекот има рак во рана фаза. Се смета дека најголем дел од канцерите се фаќаат во некој покраен стадиум, односно околу 90 проценти од канцерите кога ќе се детектираат со некоја технологија, веќе поминале 90 проценти од нивниот рок на траење, односно се развивале со години и не можеле да се детектираат. Со овие тестови на рана дијагноза, тоа ќе биде возможно.
-Можат ли родителите на овој начин да ја олеснат битката со бројните бактерии кај децата и последиците од истите? Ќе значи ли раната детекција на вирусите или бактериите, ако се добие соодветна навремена терапија, детство со помалку/полесни настинки?
Ние имплементиравме и сега развиваме еден нов респираторен тест кој е доста корисен, особено за мали деца. Се зема брис од грло и нос и со ДНК анализи директно се утврдува дали има присуство или отсуство на инфективни микроорганизми. Генерално, овој тест е многу важен за мали деца со респираторни инфекции и според искуството досега, прави огромни разлики во нашата клиника. Имаше еден случај со едно детенце кое со месеци беше подложно на повторливи настинки, го тестиравме и откривме дека во себе носи неколку вируси и бактерии коишто целосно му го намалиле имуниот систем и два месеци му предизвикувале повторливи инфекции. Сега развивме една технологија со која може да се се зема примерок од било каде, од примерокот се изолира ДНК и буквално може да се одредат сите микроорганизми во него. Пред неколку години со доктор Митрев сонувавме за ова, а сега го презентираме и имплементираме истото.
-Настрана ова, какво е Вашето мислење за тоа што сѐ поголем број бактерии стануваат резистентни на антибиотик?
Антибиотската терапија се дава само на пациенти коишто се заболени од бактериска инфекција. Во спротивно антибиотикот може да ја уништи нашата природна бактериска микрофлора којашто ни е пријател и не штити од инфекции и ни помага. На децата денеска им се дава антибиотик дури и превентивно, а не смее. Со истиот тој тест за кој говоревме, за многу брзо време се добиваат резултати и знаеме што треба да се преземе уште истиот ден.
-Во лабораторијата е достапен и пренаталниот тест „Verifi“ за вродени генетски состојби кај бебето и истиот може да се направи околу 10 – тата недела од бременоста...Во кои случаи мајките треба да го направат овој тест и која е процедурата за истиот?
Тестот е безбеден, се прави со едноставно земање на крв. Засега се одредуваат само поголеми хромозомски абнормалности, пример кои се утврдува постоење на Даунов или Едвардсов синдром кај фетусот, но сега работиме и на развој на нови тестови за одредување на подетален генетски ризик. Се надевам, за пет години ќе имаме технологија со која преку анализа на крв на мајката ќе можеме да го утврдиме деталниот генетски ризик на неродено дете, односно кај фетусот. Иднината е се посветла во однос на тоа.
-Како сите овие анализи влијаат врз психата на пациентите? Што кога ќе им соопштите дека се соочуваат или пак во иднина може да се соочат со некоја болест?
Секако, прво има процедура и психолошки прашалници преку коишто може да се одреди во кој тип на личност спаѓаат, за врз основа на тоа да се види како би реагирале и какво влијание во иднина би имала таа информација врз нив. Овие пристапи моментално не се применуваат кај нас, но секако планираме да ги имплементираме во иднина. Според нашето искуство досега, на дел од пациентите веќе им е јасна “нивната судбина” поради семејна историја, некои реагираат бурно, но најголем дел од нив ги прифаќаат информациите позитивно и позитивно се соочкуваат со нив.. Е сега, прашањето е колку ќе ја применат таа информација во текот на нивниот живот, зависи од нив. Генерално, во светот се правени се интервјуа по добивање на овие информации и 90 проценти од луѓето се задоволни од информацијата и сметаат дека ќе им користи. Мене лично ми требаа неколку месеци за да ми „легне“ информацијата и да направам некакви планови за иднина.
-Имате ли податоци за досегашните успешни приказни во Вашата лабораторија во Жан Митрев?
Во последно време, според мене, имаме приказни кои ми се многу драги, а се однесуваат на дијагноза на ретки болести. Сме имале пациенти кои биле без дијагноза долги години, а сега повеќе не талкаат, туку знаат точно што е проблемот. Тоа некогаш може да им помогне во носење на попрецизни медицински, семејни и репродуктивни одлуки. За некои болести, едноставно нема лек сега. Но, за 10-20 години од сега, не може да знаеме. Иднината ни тропа на врата.
-Колку далеку може да оди медицината во Вашиот сектор? Во смисла, може ли да побараме дете со сини очи или руса коса...
Јас би рекол дека сега сме во многу рана фаза. Засега можеме да дадеме еден основен преглед на информации. Еве на пример јас, знам на кои ретки болести сум носител, истото ќе го знам и за мојата партнерка. Доколку ни се преклопува носителскиот статус на ретки болести добро е тоа да го знаеме однапред бидејќи има простор да се реагира. Постојат технологии за да се селектираат ембриони кои не се носители на тие ретки болести. Во однос на селективно одредување на изглед на деца, далеку сме од тоа. Прво не ја знаеме функцијата на сите гени и како тие заедно делуваат. Второ не ги знаеме сите гени кои делуваат на изглед – но можам да кажам дека се развиваат некои алгоритми кои би можеле да укажат на некоја основна физиономија, но без детали. Со цел да се доразвијат овие технологии, треба да се зголемуваат датабазите на секвенционирани луѓе и алгоритмите да се тренираат да препознаваат одредени својства. Значи, колку повеќе луѓе се секвенционираат, толку повеќе ќе знаеме.
-Кој е Горан надвор од Лабораторија за генетика...
Клинички набљудувач на човековиот карневал. Додека студирав и работев во Германија постојано го патував тој дел од Европа со пријателите. Но, кога се вратив тука решив повеќе да се фокусирам и да ги искусам локалните и Балканските пикантерии. Инаку, секојдневието е како на сите млади луѓе: работа, кафе/виски/пиво со пријателите во локалните кафулиња, прошетки со кучето и слично.
Приватно сум секогаш за борба за вистината, макар и кога таа не нѝ се допаѓа. Да се биде искрен, реален за самата природа, да се оди каде што те носат доказите, да не се подлегнува на авторитарност, на приказни, на манипулации, да се истражува темелно и да се согледува целосната слика.
-Пред некое време направи интересен социјален експеримент на твојот Фејсбук профил...Која беше целта на истиот и кои беа резултатите што ги воочи?
Поентата на социјалниот експеримент беше секој независно и критички да анализира информации пред да ги сподели без разлика дали доаѓаат од неаков авторитет или не.
